Генные болезни

Генные болезни представляют собой группу заболеваний и патологий. Их объединяет этиологическая оценка, а также закономерности по переходу в семье: от поколения к поколению.

Мутация

Мутации генов – фактор развития болезней. Их наследование подчинено менделевским принципам расщепления генов. Многочисленные исследования генома и болезней, передающихся по наследству, свидетельствуют о большом многообразии изменений. Современные исследования дали описание многих видов мутаций генов, которые являются причинами генных болезней. Разные типы генных мутаций могут вызвать одни и те же патологии.

Генные и хромосомные болезни

В зависимости от уровня наследственных структур выделяют несколько видов мутаций:

генные;
хромосомные;
геномные.

Все наследственные болезни делят на две большие группы:

Хромосомные, которые определены мутациями на хромосомном уровне.
Генные, вызываемые генными мутациями.

Деление наследственных болезней на две группы неформальное. Мутации генов передаются по наследству, в то время как большинство хромосомных болезней вызвано внешними воздействиями в сочетании со структурными перестройками.

Причины развития генных заболеваний

Абсолютное большинство генных болезней вызвано мутациями в генах. Любая генная мутация приводит к изменениям в количестве или структуре белка. Если попробовать определить схематически мутации генов, то первоначально будет стоять мутантный аллель, перетекающий в измененный продукт, вследствие чего проходит цепь биохимических процессов в клетке, приводящее постепенно к изменениям в тканях и органах.

Если рассматривать генные болезни на молекулярном уровне, то можно определить несколько их вариантов:

синтез аномального белка;
выработка меньшего количества белка;
выработка увеличенного количества белка;
полное отсутствие выработки.

Генные болезни появляются на молекулярном уровне, но не заканчиваются на нем, а продолжают свое развитие. Действие измененного гена может быть направлено на ткань, орган и клеточные структуры: пероксисомы, мембраны, митохондрии, лизосомы.

Важной особенностью генных патологий является то, что их проявление, включая тяжесть и скорость развития состояний, определяется на генном уровне, а также условий среды, возраста и других характеристик. Генные патологии характеризуются гетерогенностью. Проявление генного заболевания может быть обусловлено как мутациями внутри одного гена, так и изменениями разных генов.

Моногенные формы генных мутаций наследуются согласно законам Г. Менделя. Их делят по типу наследования:

аутосомно-доминантные;
аутосомно-рецессивные;
сцепленные с X и Y хромосомами.

Генные болезни классифицируются по ряду признаков. Самой большой группой генных болезней являются нарушения обмена веществ. Причиной некоторых патологий является недостаточное количество фермента, ответственного за синтез аминокислот: глазо-кожный альбинизм, фенилкетонурия, алкаптонурия. Также большая группа заболеваний непосредственно связана с обменом веществ: галактоземия, гликогеновая болезнь и др.

Генные болезни также классифицируются на следующие группы:

— Патологии, связанные с проблемами соединительной ткани.
— Наследственные патологии циркулирующих белков.
— Наследственные заболевания пуринового и пиримидинового обмена.
— Болезни, имеющие прямое отношение к проблемам обмена в эритроцитах.
— Синдромы нарушения всасывания в системе пищеварения.
— Патологии обмена металлов.

Формы развития генных болезней

Медицинская статистика указывает на то, что генные заболевания распространены достаточно широко. В настоящее время выделено несколько тысяч генных болезней. Патологии могут быть обусловлены гаметическими мутациями – мутациями в зародышевых клетках, а могут быть вызваны переходом от предыдущих поколений. В последнем случае патологические гены присутствуют во всех клетках.

Подвиды генных заболеваний:

Болезни с наследственной предрасположенностью: появляются при соответствующей генетической особенности при условии воздействия фактора среды, являющегося пусковым механизмом для болезни.
Генетические болезни соматических клеток – группа, определяющая наличие изменений в клетках, способствующих злокачественному росту.
Болезни несовместимости матери и плода — возникают при иммунной реакции матери на антигены будущего ребенка, при этом антитела матери проникают в кровь плода и вызывают иммунный конфликт.
Непосредственно наследственные заболевания, передающиеся на генном уровне от родителей к детям.

Большинство генных болезней имеет тяжелый характер. Патологические процессы приводят индивидуализации в очень раннем возрасте. Патологии влияют на жизнь человека. Тяжесть течения зависит от вида мутации и внешних факторов.

Установление природы заболевания возможно с помощью клинико-генеалогического метода.