Правда и мифы о наследственных болезнях

Если врач говорит пациенту, что, скорее всего, болезнь, которая у него есть, является наследственной, то в голове у человека возникает сразу множество вопросов. Причем среди этих вопросов достаточно много тех, которые обращены к родителям, которые не проследили, не проконтролировали и не предупредили о возможной проблеме. Когда же такой диагноз ставят ребенку, то мать и отец начинают обвинять друг друга в том, что малыш болен по вине кого-то из них.

Но как избежать появления генетических отклонений в семье? Проявляются ли наследственные заболевания с первых дней жизни ребенка? Дадут ли, генетические тесты уверенность в том, что будущие дети будут здоровыми? На тему наследования циркулирует много ложной информации.

Наследственные заболевания вызываются изменениями и повреждениями генов:

Большинство из нас имеет собственный генетический код, хранящийся в 46 хромосомах – 23 от матери и 23 от отца.
Первые 23 – пара хромосом-аутосом, они одинаковые как у женщин, так и у мужчин.
Следующие 23 хромосомы, определяют пол.
Женщина имеет две Х-хромосомы, а мужчина Х-хромосому, которую он унаследовал от матери, и Y, переданную от отца.

Генетика – это область очень широкая, наверное, поэтому о генетических заболеваниях, возникло много мифов, давайте рассмотрим и разоблачим многие из них.

Каждый человек имеет 46 хромосом

Наличие большего или меньшего количества хромосом, как правило, имеет летальный исход, то есть смертельный для плода. Бывают, однако, исключения, например, люди с синдромом Дауна имеют 47 хромосом.

В этом случае человек вместо того, чтобы получить по одной хромосоме от каждого из родителей, имеет в наборе две хромосомы от одного из родителей (чаще матери) и еще одну от второго.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери

Правда, преклонный возраст матери, повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Происходит проблема с распределением генетического материала, как правило, на уровне яйцеклетки. В редких случаях ошибка возникает во всех клетках одного из родителей, и синдром Дауна может передаваться по наследству в доминантном порядке. В этом случае, необходимы тщательные генетические исследования родителей и компетентные консультации врачей.

Генетические заболевания появляются каждые два поколения

Эта мысль касается рецессивного наследования. Например, человек, страдающий дальтонизмом или гемофилией (связанные с Х-хромосомой) будет иметь здоровых сыновей и дочерей – носителей мутации. Сыновья этих дочерей будут иметь 50% риска развития болезни, но и следующее поколение будет полностью здоровым. Заболевания, могут проявляться не в каждом поколении (хотя и не всегда у каждого ребенка) или появляются нерегулярно, в зависимости от генотипа партнера.

Гемофилией болеют только мужчины

Дефектный ген, расположен в Х-хромосоме и является рецессивным. Это означает, что у женщины оба родителя должны передать дефектный ген, чтобы болезнь могла проявиться. Вероятность такого события очень мала, а девочки с гемофилией, как правило, умирали очень быстро, из-за обильных кровотечений во время менструации. Если женщина получает только одну дефектную Х-хромосому – будет оставаться здоровым носителем.

Дети мужчины, больного гемофилией, и здоровой женщины будут, конечно, болеть

Если мужчина болен, а женщина здорова (не является носителем), то все мальчики – будут здоровы, а девочки будут носителями гемофилии (наследуют Х-хромосому с поврежденным геном по отцу) и их мужские потомки будут обременены 50% риском развития этой болезни.

Наследственные заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка

Много врожденных заболеваний, вызывают задержку развития ребенка, и проблемы со здоровьем, с самого начала жизни. Однако значительная часть, особенно тех, кто унаследовал некоторые из генетических заболеваний, проявляется только в пожилом возрасте. Примером может служить хорея Гентингтона, первые симптомы – тремор рук и ног, а также нарушения в движениях, могут возникнуть только на 30 — 50 году жизни.

Генетические нарушения, вызваны плохим воздействием факторов окружающей среды

Появление наследственного заболевания в семье, обычно является тревожным событием, и побуждает к поиску причин его возникновения. Интенсивное воздействие некоторых токсинов или радиации может значительно повредить структуру ДНК, однако, редко вызывает наследственные мутации. Большинство генетических заболеваний вытекает из случайных ошибок в процессе копирования ДНК и представляет собой явление, совершенно от человека независимое.

Если болезнь не появлялась раньше в семье, это не может быть наследственным заболеванием

Казалось бы, некоторые мутации могли возникнуть ранее в семье, но никогда не проявлялись, учитывая бессимптомное носительство. Некоторые заболевания могут также развиваться совершенно случайно, когда появится новая мутация во время зачатия ребенка. Это так называемые спонтанные мутации, которые затем могут быть переданы из поколения в поколение. Распространенным примером такого заболевания является – ахондроплазия.

Генетические тесты дают уверенность в том, что ребенок будет здоровым

В настоящее время существует мнение, что генетические исследования – это золотой стандарт диагностики наследственных заболеваний. Позволяет рано выявить некоторые заболевания. К сожалению, во многих случаях они недостаточно чувствительны и точны, чтобы найти все возможные мутации. Отрицательный результат не должен, таким образом, означать, что проверяемое лицо не имеет или не является носителем данного заболевания.

Все люди среди ближайших родственников, которые имели наследственные заболевания, а также родители, имеющие ребенка с генетическим дефектом, должны воспользоваться специализированной генетической консультацией и обследованием, чтобы принять обоснованное решение о продолжении рода. Только в этом случае можно будет предотвратить появление наследственных аномалий в будущем.