Симптомы фенилкетонурии

Фенилкетонурия – врожденное наследственное заболевание, причиной которого является нарушенный обмен аминокислот. Причем симптомы фенилкетонурии определить визуально у новорожденного ребенка невозможно, так как первые признаки заболевания начинают проявляться лишь на 2-6 месяце жизни младенца.

С участием фермента фенилаланина протекает образование гормонов щитовидной железы (тироксинов) и он же необходим для построения белка. Если переработка этого фермента не происходит должным образом, продукты его распада блокируют работу головного мозга. Развивается слабоумие.

В большинстве случаев фенилкетонурии диагностируется классическая форма патологии, называемая фенилпировиноградной олигофренией. Существует также атипичная фенилкетонкрия. Но данная форма заболевания встречается крайне редко.

Визуальные проявления фенилкетонурии

Как уже было сказано выше, у новорожденного младенца невозможно визуально определить симптомы фенилкетонурии. Явные признаки болезни появляются через 2-6 месяцев после рождения.

В отличие от здоровых деток такой малыш абсолютно безынициативен, ни к чему не проявляет интерес, безразличен ко всему, что его окружает, становится вялым. Его мышечный тонус подвергается нарушениям, ребенок становится беспокойным. Все это сопровождается судорогами, рвотой.

Может развиться хроническая экзема тяжелой формы, проявляющаяся незаразной кожной сыпью. Поскольку природа происхождения экземы в данном случае аллергическая, то возможными симптомами могут быть жжение и сильный зуд кожи. После непродолжительного ослабления указанных проявлений, велика вероятность их рецидивов.

На шестом месяце уже удается выявить у ребенка отставание в его развитии. Малыша не интересуют яркие игрушки, он не может сфокусировать свой взгляд на предметах, не всегда узнает родителей. При обнаружении подобных отклонений очень важно как можно быстрее обратиться к педиатру и начать лечение. Только таким путем удастся предотвратить прогрессирующие изменения в развитии головного мозга ребенка.

Отклонения на физическом уровне у детей с фенилкетонурией происходят не так явно, чем на психическом. Обхват головы может быть незначительно меньше нормальных показателей для этого возраста. Ребенок начинает сидеть и ходить с задержкой, у него позже прорезаются зубки.

Такие малыши, для того чтобы встать, широко расставляют ножки, сгибают их в тазобедренных суставах и коленях. Плечи и голова при этом опущены. Походка у них тоже особенная. Делая небольшие шажки, дети покачиваются. Из-за существенного мышечного тонуса, который испытывают дети, больные фенилкетонурией, они сидят, поджав ножки под себя.

Отличительной чертой ребенка с патологией развития подобного типа является характерная внешность – светлые волосы, абсолютно белая кожа без пигментации, светлые глаза. В связи с этой особенностью их кожа чрезвычайно чувствительна к солнечным лучам и часто покрывается сыпью.

Также симптомом фенилкетонурии является синюшность конечностей, потливость и особенный, «мышиный» запах. Если по коже малыша провести тупым предметом, на ней остается белый или красный след, сохраняющийся длительное время. Это так называемый дермографизм, являющийся одним из проявлений заболевания.

Вышеперечисленные симптомы, как правило, сопровождаются частыми запорами, артериальной гипотонией, дерматитом. Возможны нарушение координации движений, потеря равновесия, тремор. Иногда могут случаться эпилептические приступы, которые с возрастом прекращаются.

Методы лечения

При всех возможностях современной медицины единственным способом борьбы с фенилкетонурией остается диетотерапия, при которой из рациона больного резко исключаются любые продукты, содержащие фенилаланин. Причем соблюдение диеты требуется с первых дней жизни больного ребенка.

В связи с этим грудное вскармливание младенцев отменяется. Вместо материнского молока ребенок получает питание в виде специализированных смесей.

При переводе малыша на обычное питание из его рациона исключаются любые белковые продукты. Категорически запрещено употребление мясных, молочных, бобовых, мучных, шоколадных продуктов. Нельзя употреблять яйца и крупы.

Однако, в результате полного отсутствия в рационе фермента фенилаланина организм начинает расщеплять собственные белки, что ведет к сильному истощению организма больного. Чтобы этого не допустить, пациенту назначают белковые гидролизаты и специальные аминокислотные смеси. Важно отметить, что применять эти препараты можно лишь для лечения детей старше 1 года.

Как только уровень фенилаланина в крови достигнет нормы, в рацион понемногу добавляют овощи, фрукты, углеводы, растительные жиры и продукты животного происхождения. Для нормального развития и роста малыша его организм должен быть обеспечен фенилаланином в оптимальном объеме. Чтобы исключить накопление аминокислоты в тканях, диетотерапия при фенилкетонурии проводится под строгим контролем врачей.

Жесткой диете необходимо следовать до достижения ребенком пяти лет. По мере взросления нервная система все меньше подвержена воздействию фенилаланина и продуктов его распада. При неукоснительном соблюдении всех ограничений до 12-14 лет, ребенок сможет перейти на обычное питание.

Обязательным дополнением лечебного курса являются массаж и лечебная физкультура. Проводятся занятия на развитие логики и сообразительности.

Медикаментозная терапия требуется лишь для устранения симптомов фенилкетонурии, таких как судороги и мышечное напряжение. Применение ноотропных препаратов, которые оказывают стимулирующее воздействие на умственное развитие ребенка, необходимо не всегда. В случае атипичной формы заболевания лечение проводится по отдельной программе.

При медикаментозном лечении фенилкетонурии родители должны внимательно следить за состоянием ребенка, т.к. может резко ухудшиться общее самочувствие малыша. Необходимо сразу обратиться к специалистам с целью замены применяемого препарата на другой.